"Todavía estoy aquí y soy madre de una niña con una enfermedad muy rara"

"Todavía estoy aquí y soy madre de una niña con una enfermedad muy rara"

Hola, me llamo Nina, nací el 11 de julio de 2011 y soy una niña especial. Tengo un síndrome genético multimalformativo: en los últimos años esos bromistas de mis padres lo han llamado 'Síndrome de Nina' porque nadie entendía nada, pero hace unos meses finalmente obtuve el diagnóstico definitivo, gracias a Teletón.

Así comienza el "diario social" de Nina, la niña que sufre de Meningocele lateral (o Síndrome de Lehman), uno de los síndromes más raros del mundo, que apenas cuenta. 14 casi conocido en todo el mundo, cuyos padres querían dar a conocer la historia. Comenzaron un blog, llamado Viajando con Nina, poco después de que naciera el bebé, inicialmente con la idea de actualizar a familiares y amigos lejanos, ya que la madre Isabella, a pesar de vivir en Roma durante 16 años, es originaria de Brescia; lo hizo, explica, "en un momento en que no tenía la energía y el tiempo para dedicarme a estas cosas". Poco después, sin embargo, nació la página de Facebook del mismo nombre, con el fin de llegar a más personas y crear una especie de diario de sus aventuras más en tiempo real que el blog.

Y la gente tiene, como es natural, mucho cariño por la pequeña, tanto que la cuenta es seguida por más de 10 mil "fans", a quienes les encanta descubrir, paso a paso, todo el progreso de Nina, seguir su camino terapéutico y anímela a ella y a su familia a seguir luchando.

Después de todo, el padre de Isabella y Nina, Andrea, está más que nunca dispuesto a garantizar la mejor vida posible para su pequeña, y su determinación surge con fuerza de las palabras con las que nos cuentan la historia de Nina durante nuestra entrevista.

El primer paso natural es preguntar cómo y cuándo descubrieron el síndrome de Nina; Con el dolor de la desaparición de Bea y su madre aún en sus ojos, quienes desde el nacimiento del bebé luchan como leonas contra un síndrome prácticamente desconocido en el mundo médico, nos preguntamos qué tan rara es la condición del niño.

La condición genética subyacente al síndrome en nuestro caso es causada por la mutación del gen NOTCH3.
Esta condición puede implicar o no determinadas patologías o enfermedades. Doy un ejemplo con el síndrome de Down que todos conocemos: una persona que tiene síndrome de Down, puede tener problemas cardíacos, cognitivos u otros más o menos graves que limitan sus actividades o no tienen patología y llevan una vida ' normal ', graduado, trabajo, etc.

No es seguro que quienes tienen un síndrome también tengan otras enfermedades relacionadas o que las manifestaciones de estas sean todas iguales.
Cada uno es un caso en sí mismo y esto es tanto más cierto cuanto más raro es el síndrome, por lo que no tenemos muchos términos de comparación: algunos elementos son comunes a todos los casos, mientras que otros parecen únicos.
El descubrimiento de que Nina tenía un síndrome genético se produjo al nacer, gracias a los rasgos somáticos muy característicos: ninguna prueba realizada durante el embarazo, incluida la amniocentesis, había mostrado ningún problema.

Lamentablemente, al nacer, Nina tenía un cordón umbilical muy corto y otros problemas que la obligaron a pasar su primer mes y medio de vida en la UCI.

La situación inicial fue realmente dura, pero gracias a la puntualidad de los estímulos y terapias y su enorme testarudez y fuerza, Nina pudo recuperarse muy bien de las dificultades iniciales en poco tiempo.
Los genetistas de Cuidados Intensivos inmediatamente realizaron una muestra de ADN para enviar a Teletón para comprobar si estábamos en presencia del síndrome Oro-Facio-Digitale 1 (OFD1) que era el más popular en ese momento. Al cabo de un par de años llegó la respuesta: no era el síndrome propuesto, así que acudimos a muchos otros hospitales de renombre, algunos de los cuales también nos hicieron perder el tiempo perdiendo muestras de ADN o dando respuestas evasivas.

Una gran ayuda, para los padres de Nina, vino de Teletón, que en 2016 les dio la bienvenida al programa “Sin Diagnóstico”, terminando por convertir a la pequeña en uno de los testimonios.

Después de haber secuenciado completamente su ADN con una técnica de vanguardia, en mayo de 2017 finalmente tuvimos el diagnóstico: 'Síndrome de Lehman o meningocele lateral'.
Por un lado, obviamente estábamos felices, después de 6 años, de darle un nombre a este síndrome; por otro lado, descubrir que hay aspectos degenerativos que podrían hacernos perder toda la autonomía apenas conquistada… ¡bueno! Fue duro, no lo escondo.

Como todo síndrome de autoestima, incluso el síndrome que afecta a Nina implica una serie de patologías, que sin duda alguna pueden tener consecuencias en su vida cotidiana; Nina, la madre Isabella explica, además de los meningoceles laterales que dan nombre al síndrome -una especie de pequeñas hernias que se desarrollan entre una vértebra y otra con médula, cuyo desarrollo futuro aún no han comprendido los padres- tiene un defecto sordera cardíaca, bilateral, riñones poliquísticos "alguna deformación esquelética que limita un poco la marcha y, debido a la disfagia, se alimenta artificialmente con una bomba nutricional que envía la comida directamente al estómago“.

Afortunadamente, sin embargo, no tiene ningún retraso cognitivo o del lenguaje, tanto que asiste regularmente a la escuela primaria, con excelentes resultados, y se involucra mucho en actividades extracurriculares, siendo especialmente apasionada por la música y la natación.

Además de la página de Facebook, la madre Isabella también creó una página dedicada a los niños que son alimentados artificialmente, con sonda nasogástrica o PEG, La banda del tubo. Aquí, nos dice,

Se ha creado una comunidad muy bonita y fuerte, en la que nos ayudamos mutuamente tanto con información, sugerencias, experiencias y consejos, como materialmente para suplir las desastrosas carencias de nuestro servicio nacional de salud, por ejemplo con el intercambio de dispositivos sanitarios que ya no llegan. proporcionado por algunas regiones.

Precisamente por las dificultades que impone el síndrome, Nina tiene que someterse a algunas terapias, como logopedia, motricidad, estimulación cognitiva, además de tomar medicamentos para los riñones ”y luego la larga comida nocturna con la 'máquina' de alimentación enteral". Desde hace un par de años, como se mencionó, el niño ha estado asistiendo a un curso de natación, la única actividad deportiva permitida actualmente para no sobrecargar la columna.

“Echando un vistazo” en la página personal de Facebook de mamá Isabella, encontramos una publicación que realmente nos impresionó.

Quizás a muchos les pueda parecer que no ha pasado nada -dice el post- en realidad no he hecho mucho, pero para mí fue un momento fundamental.
Me hizo darme cuenta de que, aunque mi vida es a menudo difícil y que muchas personas disfrutan meando primero y aplastando los dientes después, sigo ahí.
No estoy en el árido gris de los que se apartan.
Existen.
Y yo sigo queriendo estar ahí, para todos, incluso para los que no sepan y solo subir por dos paradas.

Es la generosidad de Isabella lo que nos ha impresionado, su carácter y el de su familia, de su pequeña Nina, esa confianza incondicional en la raza humana y ese deseo de nunca ceder al victimismo o al pietismo. Y la confirmación de la digna tenacidad de estos padres nos llega cuando, de forma espontánea, les preguntamos cuál es el pensamiento más fuerte: si la pregunta 'por qué nos pasó', el miedo a lo que sucederá en el futuro, a dejarla sola, o si sin embargo, prevalece la fuerza para luchar para que tenga una vida lo más normal posible.

En realidad, nunca me he preguntado "por qué nos pasó a nosotros".
No fue fácil, pero inmediatamente intenté dar un paso atrás: la persona que tiene un problema es mi hija, no yo.

Así que tuve que y debo hacer todo lo posible para ayudarla, concentrando toda la atención y la energía en ella, no en mí. Al principio la situación era realmente grave, nos dijeron que Nina nunca podría sentarse, mantener la cabeza recta o reconocerse: en lugar de rompernos, inmediatamente nos arremangamos porque no podía ser peor que eso. . Tuvimos suerte: la situación evidentemente tenía mucho margen de mejora y poco a poco los fuimos conquistando a todos, junto a sus 'fans' que nos apoyaron tanto emocional como económicamente, ya que por obvias razones no pude volver a trabajar.

El pensamiento más fuerte es poder garantizar siempre una asistencia médica adecuada: los pacientes con enfermedades complejas como la nuestra a menudo se quedan solos y dan vueltas como peonzas de una región a otra, de un hospital a otro, buscando a alguien dispuesto a seguir su caso. Se necesitaría muy poco para mejorar la vida de las familias, pero en Italia, en 2018, todavía no existe un plan unitario para el cuidado y hacerse cargo de la persona ni una idea de cómo apoyar a los familiares en su gestión.

Los padres, sin embargo, intentaron que Nina viviera una vida lo más normal posible desde el principio, obviamente de una manera compatible con sus necesidades o con las condiciones médicas del momento, llevándola a todas partes, haciéndola participar de la vida social del barrio, organizando viajes. , talleres y visitas guiadas por la ciudad. E Isabella tiene ganas de dar consejos a los padres que se encuentran en la misma situación que ella.

Lo más importante que me gustaría sugerir a las familias que se encuentran en una situación similar es lo siguiente: construir una red social alrededor de nuestros niños, para que se integren de inmediato, que no sean o sientan algo 'otro' o diferente, pero que sean realmente parte de la comunidad. Esta es la única forma de cambiar la sociedad y el acercamiento de los demás a las personas con dificultades de este tipo.

Se habla mucho de inclusión, pero los padres debemos ser los primeros en no aislarnos y compartir nuestras experiencias de vida. Vale la pena, tanto para ellos como para nosotros.
Por supuesto, no siempre es fácil, pero no me siento víctima de esta situación, al contrario.
Aprendí mucho sobre la vida y las personas que nos rodean ... Y luego Nina es la persona más inteligente y alegre que conozco, estoy muy orgullosa de ser su mamá.

"Todavía estoy aquí y soy madre de una niña con una enfermedad muy rara"

facebook @ viajando con nina

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Subir

Si continuas utilizando este sitio aceptas el uso de cookies. Más Información