Síndrome de Williams: síntomas, causas y terapia

Síndrome de Williams: síntomas, causas y terapia

Síndrome de Williams: síntomas, causas y terapia

El síndrome de Williams causa deterioro cognitivo. Pero, ¿qué otros síntomas causa? ¿Cuál es la causa de este trastorno? Te explicamos esto y mucho más.

El síndrome de Williams (SW) es una enfermedad genética rara responsable de algunas anomalías del desarrollo. Afecta a 1 recién nacido de cada 20.000, según Puente et al. (2010).

Garayzábal & Capó (2009) afirman que gracias al trabajo de difusión de las asociaciones y al avance en los estudios sobre el genoma humano se ha reducido su incidencia; podría afectar, de hecho, a 1 recién nacido de cada 7500, cifra también destacada por algunas asociaciones que se dedican a estudiar este síndrome.

Pero, ¿en qué consiste exactamente el síndrome de Williams? ¿Qué síntomas causa? ¿A qué se debe? ¿Cómo se hizo el diagnóstico? ¿Y en qué consiste la terapia? ¿Es cierto que los niños con síndrome de Williams tienen una inclinación particular por la música?

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    ¿Qué es el síndrome de Williams?

    El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 bebés. En algunos casos causa problemas cardíacos, ansiedad, anomalías físicas (como tensión muscular) y otros síntomas.

    En cuanto a la personalidad, los niños que nacen con este síndrome exhiben una marcada extroversión y conducta hipersocial. El síntoma principal, sin embargo, es el deterioro cognitivo leve a moderado., asociado con ciertas deficiencias cognitivas y déficits de desarrollo. También provoca características precisas de la visa que describimos en las siguientes líneas.

    ¿Cuáles son los síntomas típicos del síndrome de Williams?

    Expliquemos con más detalle en qué consisten los síntomas típicos del síndrome de Williams:

    Discapacidad cognitiva

    Puede ser de leve a moderada y provoca déficits visoespaciales. (por ejemplo, cuando se prepara para resolver un rompecabezas o un dibujo). Además, aparecen síntomas psicomotores.

    Una cosa a tener en cuenta es que las habilidades musicales y el aprendizaje de repetición-memorización generalmente no se ven afectados. De hecho, algunos artículos y estudios han destacado un talento musical particular en los niños con este síndrome.

    Cardiopatía

    Entre los posibles síntomas del síndrome de William (así como los más graves) se encuentra una enfermedad cardiovascular conocida como estenosis aórtica supravalvular. Es un estrechamiento del vaso sanguíneo más grande (la aorta), que es responsable de transportar sangre desde el corazón al resto del cuerpo.

    Sin tratamiento, el niño experimenta dolor de pecho, dificultad para respirar e insuficiencia cardíaca. Según los Institutos Nacionales de Salud, pueden surgir otras enfermedades cardíacas y de los vasos sanguíneos en la persona con síndrome de Williams.

    Rasgos de personalidad y TDAH

    Los niños con este síndrome son extrovertidos y muy sociables, desinhibidos, entusiastas y muy amigables. Se adaptan a cualquier contexto con extrema facilidad. El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), los trastornos de ansiedad y las fobias también son comunes.

    Rasgos faciales específicos

    A nivel fenotípico, los rasgos faciales típicos del síndrome de Williams (algunos de los cuales comienzan a manifestarse a partir de los 2-3 años) son:

    • Mandíbula pequeña.
    • Labios llenos.
    • Frente baja.
    • Aumento de tejido alrededor de los ojos.
    • Nariz corta.
    • Pómulos inferiores, con zona molar poco desarrollada.

    Otros sintomas

    Otros síntomas que pueden presentarse son:

    • Rigidez muscular.
    • Miopía.
    • Estreñimiento.
    • Malformaciones de la columna.
    • Acumulación de calcio en los riñones.
    • Baja estatura (en comparación con otros miembros de la familia).
    • Micción involuntaria pero consciente.

    ¿Cuál es la causa del síndrome de Williams?

    El síndrome de Williams es una enfermedad genética; en el 99% de los casos depende de una pérdida (liberación) de material genético en un segmento específico del cromosoma 7. Específicamente, ocurre en ausencia de una copia de más de 25 genes del cromosoma número 7.

    Uno de estos genes faltantes es responsable de la producción de elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo se contraigan. La ausencia de este gen provoca elasticidad cutánea, flexibilidad articular y vasoconstricción.

    Segundo MedLine Plus, En la mayoría de los casos, las mutaciones genéticas típicas de este trastorno se producen de forma espontánea., en el esperma o el óvulo a partir del cual se desarrolla el feto. Por otro lado, cuando una persona tiene mutaciones genéticas, sus hijos tendrán un 50% de posibilidades de heredar esa mutación.

    ¿Cómo se diagnostica?

    Síndrome de Williams actualmente se puede diagnosticar en el 95% de los casos gracias a herramientas moleculares. Una de las técnicas más utilizadas es la denominada hibridación in situ fluorescente. Consiste en la aplicación de un reactivo en el segmento cromosómico delimitado por la fluorescencia.

    Por otro lado, se pueden realizar exploraciones complementarias como una ecografía renal, una prueba de tensión arterial o una ecocardiografía asociada a la ecografía Doppler.

    ¿Hay terapia?

    El síndrome de Williams no tiene cura. No obstante, algunos síntomas pueden tratarse, así como las consecuencias pueden tratarse a nivel psicológico (interviniendo sobre los déficits cognitivos y del desarrollo, pero también sobre las posibles repercusiones emocionales) y a nivel físico (mejorando la rigidez articular, por ejemplo).

    Bueno, hay varias opciones terapéuticas propuestas por Morris en un artículo (2017). Los enumeramos a continuación:

    • Medicamentos para tratar la hipercalcemia, como corticosteroides.
    • Medicamentos para tratar la hipertensión o el estreñimiento.
    • Cirugía para corregir disfunciones cardíacas.
    • Fármacos supresores de hormonas sexuales (en casos de pubertad precoz).

    Continuando con el análisis de Morris (2017), a nivel psicológico también encontramos:

    • Programas educativos específicos para problemas de aprendizaje.
    • Programas de intervención para trastornos de conducta y ansiedad.

    Finalmente, es posible recurrir a otros enfoques como:

    • Terapias físicas y fisioterapéuticas.
    • Cambios en la dieta.
    • Eliminación de suplementos que contienen vitamina D.

    Síndrome de Williams: no estás solo

    Son muchas las familias que cada año tienen que afrontar esta realidad muchas veces repentina, hasta el punto de hacerlas sentirse desorientadas e indefensas. Junto con el diagnóstico del síndrome de Williams, surgen varias dudas y preguntas.

    Por tanto, encontrar el apoyo adecuado es fundamental. Puede ser ayuda psicológica, pero también apoyo de asociaciones y organizaciones que te permitan conocer a otras familias que están viviendo la misma experiencia.

    Una de esas organizaciones es la Asociación Italiana del Síndrome de Williams, que ofrece programas de asistencia a las familias (servicio de orientación, valoración y apoyo psicológico, encuentro entre familiares) y otros servicios que pueden ayudar a gestionar mejor esta nueva realidad. Si necesitas ayuda, ¡no dudes en preguntar! Te lo mereces, tú y tus hijos.

    • Garayzábal, E. & Capó, M. (2009). Aspectos comunicativos y lingüísticos en niños con síndrome de Williams con edades comprendidas entre 0 y 8 años. Madrid: Asociación Síndrome Williams.
    • Morris CA. (2017). Síndrome de Williams. GeneReviews. Extraído de: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/.
    • Pober, BR (2010). Síndrome de Williams-Beuren. El diario Nueva Inglaterra de medicina362: 239-52.
    • Síndrome de Williams. (2014). Referencia de origen genético (GHR). Extraído de: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome.
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