La talasemia

talasemia

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por menos hemoglobina y menos glóbulos rojos en su cuerpo de lo normal. La hemoglobina es la sustancia en los glóbulos rojos que les permite transportar oxígeno. La hemoglobina baja y menos glóbulos rojos de la talasemia pueden causar anemia, dejándolo fatigado.

Si usted tiene talasemia leve, es posible que no necesite tratamiento. Pero si usted tiene una forma más severa del trastorno, puede necesitar transfusiones de sangre regulares. También puede tomar medidas por su cuenta para lidiar con la fatiga, como elegir una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente.

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    Talasemia sintomas

    Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir:

    • Fatiga
    • Debilidad
    • Piel p√°lida o amarillenta
    • Deformidades de los huesos faciales
    • Crecimiento lento
    • Hinchaz√≥n abdominal
    • Orina de color oscuro

    Existen varios tipos de talasemia, incluyendo talasemia alfa, talasemia intermedia y anemia de Cooley. Los signos y s√≠ntomas que usted experimenta dependen del tipo y severidad de su condici√≥n. Algunos beb√©s muestran signos y s√≠ntomas de talasemia al nacer, mientras que otros ni√Īos pueden desarrollarlos durante los primeros dos a√Īos de vida. Algunas personas que s√≥lo tienen un gen para la hemoglobina afectada no experimentan ning√ļn s√≠ntoma de talasemia.

    Talasemia causas

    La talasemia se debe a mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.

    La talasemia interrumpe la producción normal de hemoglobina y glóbulos rojos sanos. Esto causa anemia. Cuando usted tiene anemia, su sangre no tiene suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a sus tejidos, lo cual causa fatiga.

    Tipos de talasemia

    El tipo de talasemia que usted tiene depende del n√ļmero de mutaciones gen√©ticas que hered√≥ de sus padres y de qu√© tanto de la mol√©cula de hemoglobina es afectada por las mutaciones. Mientras m√°s genes mutantes tenga, m√°s severa es la talasemia. Las mol√©culas de hemoglobina est√°n compuestas de partes alfa y beta que pueden verse afectadas por mutaciones.

    Alfa talasemia
    Cuatro genes participan en la formación de la cadena alfa de hemoglobina. Tienes dos de cada uno de tus padres. Si usted hereda:

    Un gen mutante, no tendrás signos ni síntomas de talasemia. Sin embargo, usted es portador de la enfermedad y puede transmitirla a sus hijos.
    Dos genes mutantes, los signos y síntomas de talasemia serán leves. Esta afección se puede llamar rasgo de alfa talasemia.
    Tres genes mutantes, los signos y síntomas serán de moderados a severos.
    Cuatro genes mutantes. Este tipo es raro. Los fetos afectados tienen anemia grave y generalmente nacen sin vida. Los beb√©s que nacen con esta afecci√≥n generalmente mueren poco despu√©s del nacimiento o deben ser tratados con transfusiones de por vida. En casos raros, un ni√Īo nacido con esta afecci√≥n puede ser tratado con transfusiones y un trasplante de c√©lulas madre, tambi√©n conocido como trasplante de m√©dula √≥sea.

    Talasemia menor
    Dos genes están involucrados en la formación de la cadena beta-hemoglobina. Consigues uno de cada uno de tus padres. Si usted hereda:

    Un gen mutante, tendrás signos y síntomas leves. Esta afección se conoce como talasemia menor o talasemia beta.
    Dos genes mutantes, sus signos y s√≠ntomas ser√°n de moderados a severos. Esta afecci√≥n se conoce como talasemia mayor o anemia de Cooley. Los beb√©s que nacen con dos genes defectuosos de betahemoglobina generalmente est√°n sanos al momento del parto, pero desarrollan signos y s√≠ntomas dentro de los primeros dos a√Īos de vida. Una forma m√°s leve, llamada talasemia intermedia, tambi√©n puede ocurrir si hay dos genes mutantes.

    Talasemia complicaciones

    Las posibles complicaciones de la talasemia son:

    Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden tener demasiado hierro en el cuerpo, ya sea como resultado de la enfermedad o como resultado de transfusiones sangu√≠neas frecuentes. Demasiado hierro puede da√Īar el coraz√≥n, el h√≠gado y el sistema endocrino. Este sistema incluye gl√°ndulas que producen hormonas y regulan los procesos en todo el cuerpo.
    Infección. Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es particularmente cierto si le extirparon el bazo.
    En casos severos de talasemia, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

    Deformidades óseas. La talasemia puede hacer que la médula ósea se expanda, ensanchando los huesos. Esto puede resultar en una estructura ósea anormal, especialmente en la cara y el cráneo. La expansión de la médula ósea también refina y debilita los huesos, lo que aumenta la posibilidad de fracturas.
    Agrandamiento del bazo (esplenomegalia). El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y a filtrar materiales no deseados, como c√©lulas sangu√≠neas viejas o da√Īadas. La talasemia suele ir acompa√Īada de la destrucci√≥n de un gran n√ļmero de gl√≥bulos rojos. Esto hace que el bazo se agrande y trabaje m√°s de lo normal. La esplenomegalia puede empeorar la anemia y puede acortar la vida de los gl√≥bulos rojos transfundidos. Si el bazo se agranda demasiado, el m√©dico puede sugerirle que se someta a una cirug√≠a para extirparlo (esplenectom√≠a).
    retardo en el crecimiento La anemia puede ralentizar o ralentizar el crecimiento de un ni√Īo. Y la talasemia puede retrasar la pubertad.
    Problemas cardíacos. Ciertos problemas cardíacos, como insuficiencia cardíaca congestiva y ritmo cardíaco anormal (arritmia), pueden estar asociados con casos graves de talasemia.

    Talasemia diagnostico 

    La mayor√≠a de los ni√Īos con talasemia de moderada a grave muestran signos y s√≠ntomas dentro de los primeros dos a√Īos de vida. Si el m√©dico sospecha que su hijo tiene talasemia, puede realizar ex√°menes de sangre para confirmar el diagn√≥stico.

    Si tu hijo tiene talasemia, los an√°lisis de sangre pueden revelar lo siguiente:

    • Un nivel bajo de gl√≥bulos rojos
    • Gl√≥bulos rojos m√°s peque√Īos de lo esperado
    • Gl√≥bulos rojos p√°lidos
    • Gl√≥bulos rojos de tama√Īo y forma variada
    • Gl√≥bulos rojos con distribuci√≥n despareja de la hemoglobina, lo que hace que parezca que tienen un centro al examinarlos con el microscopio

    Los análisis de sangre también pueden usarse para lo siguiente:

    • Medir la cantidad de hierro en la sangre de tu hijo
    • Hacer una evaluaci√≥n de su hemoglobina
    • Realizar an√°lisis de ADN para diagnosticar la talasemia o determinar si una persona es portadora de los genes mutantes de hemoglobina

    Talasemia tratamiento

    El tratamiento de la talasemia depende del tipo y gravedad de la enfermedad.Los signos y s√≠ntomas generalmente son leves con talasemia menor y se necesita poco o ning√ļn tratamiento. Algunas veces, usted puede necesitar recibir una transfusi√≥n de sangre, especialmente despu√©s de la cirug√≠a, despu√©s de tener un beb√© o para ayudar a manejar las complicaciones de la talasemia.

    Las personas con beta talasemia mayor necesitarán transfusiones de sangre. Y debido a que este tratamiento puede causar sobrecarga de hierro, también necesitarán ser tratados para eliminar el exceso de hierro. Un medicamento oral llamado deferasirox (Exjade, Jadenu) puede ayudar a eliminar el exceso de hierro.

    Tratamientos para la talasemia de moderada a grave
    Los tratamientos para la talasemia de moderada a grave pueden incluir los siguientes:

    Transfusiones de sangre frecuentes. Los tipos m√°s severos de talasemia generalmente requieren transfusiones sangu√≠neas frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre hacen que el hierro se acumule en la sangre, lo cual puede da√Īar el coraz√≥n, el h√≠gado y otros √≥rganos. Para ayudar a su cuerpo a eliminar el exceso de hierro, es posible que usted necesite tomar medicamentos que promuevan este proceso.

    Trasplante de c√©lulas madre. Tambi√©n llamado trasplante de m√©dula √≥sea, el trasplante de c√©lulas madre puede ser una opci√≥n en ciertos casos, por ejemplo, en ni√Īos nacidos con talasemia mayor. Puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre de por vida y medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro.

    Durante este procedimiento, usted recibe infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.

    Videos de talasemia

    https://www.youtube.com/watch?v=laWiLRlggAk

    https://www.youtube.com/watch?v=ekuLiHFjjQ0

    Información acerca de enfermedades de la Sangre

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