La retinosis pigmentaria

La retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de trastornos genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida lenta de la visión, comenzando con la disminución de la visión nocturna y la pérdida de la visión periférica (lateral). Con el tiempo, se produce ceguera. Desafortunadamente, no hay cura para la RP.

La retina es la capa de células sensibles a la luz que cubre la parte posterior del ojo y que convierte los rayos de luz en impulsos eléctricos. Estos impulsos son enviados al cerebro a través del nervio óptico, donde son reconocidos como imágenes que vemos.

Cuando la RP está presente, las células de la retina llamadas varillas y conos mueren. En la mayoría de las formas de RP, los palillos (que se encuentran principalmente en las regiones externas de la retina y son responsables de la visión periférica y nocturna) son los primeros en degenerar. Cuando las células más centralmente localizadas de la retina (conos) son afectadas por la RP, hay una pérdida de percepción del color y de la visión central.

Retinitis pigmentaria causas

La retinitis pigmentaria a menudo es hereditaria (tiene antecedentes familiares). Si usted o su pareja tienen retinitis pigmentosa, puede haber hasta un 50 por ciento de probabilidades de que se la transmitan a sus hijos. Si planea tener hijos, pregúntele a su oftalmólogo acerca de la asesoría genética.

La tasa de progresión y el grado de pérdida de la visión varían de persona a persona. La mayoría de las personas con RP son legalmente ciegas a los 40 años, con un campo visual central de menos de 20 grados de diámetro. Los hombres de algunas familias con ciertos rasgos genéticos de la RP se ven afectados con más frecuencia y más severamente. Las mujeres tienen rasgos genéticos y pérdida de la visión con menos frecuencia.

Retinitis pigmentaria sintomas

La retinitis pigmentosa causa pérdida lenta de la visión. Los síntomas comienzan con la disminución de la visión nocturna y progresan a una pérdida de la visión periférica (lateral), creando un efecto de "visión de túnel". Algunas personas también pueden tener dificultad para identificar los colores. El índice de cambio en la visión varía de persona a persona, dependiendo de la conformación genética de la afección.

Cuando la visión nocturna disminuye, la capacidad de adaptación a la oscuridad se hace más difícil. Usted puede tropezar con objetos en la oscuridad, tener dificultad para manejar en la tarde o en la noche y tener mala visión en cuartos con poca luz, como un cine, por ejemplo. Aunque su visión diurna puede ser completamente normal, su incapacidad para ver en la oscuridad se considera "ceguera nocturna".

En algunos casos, la visión central puede verse afectada en primer lugar, lo que dificulta el trabajo detallado, como leer o enhebrar una aguja. Esto se conoce como distrofia macular, debido a que la mácula (área central de la retina) está afectada.

Retinitis pigmentaria diagnostico

Si usted tiene visión nocturna deficiente o pérdida de la visión lateral, o si hay antecedentes de retinitis pigmentosa en su familia, su oftalmólogo le realizará un examen ocular completo para determinar si usted tiene esta afección. Durante el examen, el oftalmólogo dilata los ojos y busca detrás de ellos signos de enfermedad.

Su oftalmólogo puede utilizar un electro-retinograma para diagnosticar la retinitis pigmentosa. Durante este proceso, se colocan electrodos indoloros en la córnea (la capa transparente en la parte frontal del ojo) y alrededor del ojo para medir la respuesta de las células de la retina a los estímulos. Los resultados muestran si las células no están respondiendo correctamente.

Otra prueba que su oftalmólogo puede realizar para el diagnóstico de RP es una prueba de campo visual. Durante este procedimiento, usted mira a un punto fijo y hace una señal cuando aparece un objeto en la vista lateral.

Retinitis pigmentaria tratamiento

Actualmente no existe cura conocida para la retinitis pigmentosa. Sin embargo, los estudios han demostrado que el palmitato de vitamina A puede retrasar la progresión de la ROP. Su oftalmólogo puede aconsejarle acerca de los riesgos y beneficios del palmitato de vitamina A y cuánto se puede tomar con seguridad. El consumo de palmitato de vitamina A puede ser tóxico y las pruebas de su efecto sobre la progresión de la RP no son sustanciales.

Otra recomendación para disminuir la pérdida de la visión debido a la RP es usar gafas de sol para proteger la retina de los peligrosos rayos ultravioleta (UV).

La investigación sobre la retinitis pigmentaria se está llevando a cabo en áreas como la terapia génica y las opciones de trasplante. Dado que la enfermedad tiene una base genética, la terapia génica se está explorando ampliamente en el campo de la investigación, especialmente en la identificación de formas de insertar genes sanos en la retina. A medida que se descubren las causas hereditarias de la RP, los investigadores esperan poder desarrollar tratamientos para prevenir la progresión de la retinitis pigmentosa.

Es importante recordar que existen muchos dispositivos para la baja visión, asesoramiento y servicios de rehabilitación diseñados específicamente para ayudar a las personas con baja visión a mantener una vida activa e independiente. Pídale a su oftalmólogo más información y recursos cerca de usted.

Retinitis pigmentaria prevencion

Los exámenes y la asesoría genética pueden ayudar a determinar si sus hijos están en riesgo de padecer esta enfermedad.

Retinitis pigmentaria complicaciones

Con el tiempo, se presenta pérdida de la visión central y periférica.

Las personas con retinitis pigmentaria a menudo desarrollan cataratas a una edad temprana. También pueden tener inflamación de la retina (edema macular). Las cataratas se pueden eliminar si contribuyen a la pérdida de la visión.

Muchas otras afecciones tienen similitudes con la retinitis pigmentosa, como:

• ataxia de Friedreich
• Síndrome de Laurence-Moon (también llamado síndrome de Laurence-Moon Bardet-Biedl)
• Mucopolisacaridosis
• Distrofia miotónica
• Síndrome de Usher (una combinación de retinitis pigmentosa y pérdida auditiva)

Retinitis pigmentaria en adultos

La retinitis pigmentaria suele provocar grandes cambios en la vida de las personas afectadas y la aparición de diferentes problemas psicológicos, familiares, educativos, laborales y sociales en las personas afectadas, por lo que es frecuente que muchas de ellas tengan dificultades para adaptarse a ella y den algunas respuestas como el aislamiento social, la retraimiento, el abandono de los estudios o del trabajo, los síntomas depresivos, o alteraciones en su autoconcepto. El propósito de este estudio fue averiguar cómo es el autoconcepto en adultos con este problema. Los resultados encontrados pusieron de relieve las dificultades de las personas afectadas en la familia y el autoconcepto físico.

Desde hace algunos años, ciencias como la Medicina o la Biología se ocupan de enfermedades como la retinosis pigmentosa, no en vano la solución vendrá de la mano de éstas, aunque el interés de la Psicología por los problemas de las personas que la presentan es incuestionable, dadas las consecuencias que tiene para los afectados y sus familias.

La progresiva situación de la retinitis pigmentaria y el grado de discapacidad asociado a la misma provoca importantes cambios en la vida de los afectados y la aparición de diversos problemas psicológicos, familiares, educativos y sociales una vez diagnosticada la persona afectada e informada de sus consecuencias.

Es cierto que las personas se diferencian en la forma de enfrentar acontecimientos vitales particularmente difíciles o estresantes, dependiendo de variables como las características individuales, la herencia, la educación y las relaciones sociales que establecen; por lo tanto, es normal encontrar dos personas que actúan de manera muy diferente cuando se enfrentan a estas características.

Estas diferencias dependen también de la percepción de la enfermedad, de los recursos personales, familiares y sociales y del control que la persona tiene sobre los acontecimientos que le afectan, aunque es frecuente que muchas personas tengan dificultades para integrarse y dar respuestas típicas como: aislamiento social, aislamiento, abandono de los estudios o del trabajo, síntomas depresivos, cambios de autoconcepto, etc. De hecho, hay evidencia de que los adultos que se convierten en discapacitados visuales están en mayor riesgo de depresión que las personas con discapacidad visual, tal vez debido a su percepción de pérdida de la capacidad para realizar las tareas de la vida diaria, de la percepción de ser una carga para sus familias y de la dependencia de otras tareas.

El apoyo de la familia a lo largo de todo este proceso es esencial para cubrir una serie de necesidades básicas a nivel afectivo y social y, aunque la prestación de asistencia puede variar según el tipo y nivel del problema y sus repercusiones en la vida de la persona, se puede decir que puede proporcionar ayuda de tres tipos:

Apoyo emocional, es decir, amar y sentirse amado por las personas cercanas a uno, relacionarse con ellas, expresar opiniones, sentimientos, puntos de vista, intercambiar expresiones de afecto, etc. Este tipo de apoyo refuerza el sentido de pertenencia y de autoconcepto. Sin embargo, cuando nos acercamos al conocimiento de la retinitis pigmentaria encontramos que, debido a los fuertes cambios experimentados, el autoconcepto es uno de los aspectos que se alteran.

Una segunda forma de apoyo es lo que se puede llamar informativo y estratégico, que consiste en la ayuda recibida para la resolución de problemas específicos y para hacer frente a situaciones difíciles. Saber que se puede contar con personas que pueden ayudar, con su orientación y sus juicios, a resolver un problema con el que no se sabe cómo lidiar es un tipo fundamental de apoyo.

El apoyo material o instrumental, en última instancia, consiste en la prestación de ayuda y/o servicios en situaciones problemáticas que no pueden ser resueltas por uno mismo. Esta forma de apoyo es esencial en este caso, ya que algunas de las dificultades que surgen en las tareas cotidianas hacen que el papel de la familia sea esencial.

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