La miastenia gravis

La miastenia grave es una enfermedad autoinmune que afecta a los receptores nicotínicos post-sinápticos de la unión neuromuscular, caracterizada clínicamente por fatiga y debilidad muscular. Afecta con más frecuencia a las mujeres. Aunque su patología aún no está bien definida, parte de ella se explica por la existencia de anticuerpos contra los receptores nicotínicos de acetilcolina.

Actualmente se sabe que los anticuerpos antirreceptores de acetilcolina (AcRAch), aunque son característicos de la enfermedad, no son los únicos. También hay anticuerpos contra el receptor de tirosina quinasa específico del músculo (almizcle) y anticuerpos contra la lipoproteína relacionada con 4 (LRP4).

El cuadro clínico principal es la debilidad muscular, que se caracteriza por la variación diaria (fluctuante), se desencadena después de la actividad física y empeora al anochecer. Afecta principalmente a las extremidades, aunque también puede afectar a la musculatura extrínseca del ojo (diplopía, potosis palpebral) y a los músculos bulbares (voz nasal, disartria, disfagia y compromiso respiratorio).

Para el diagnóstico clínico es importante tener en cuenta que esta patología no afecta a los reflejos osteotendinosos, pupilas, sensibilidad, ni produce disautonomías, esto tiene especial consideración por sus diferenciales.

Otras ayudas incluyen la electromiografía y la tomografía computarizada del tórax o la resonancia magnética, estas últimas justificadas para la evaluación de un posible timoma. La búsqueda de otras patologías autoinmunes también debe llevarse a cabo debido a su relación con el origen de esta patología.

Miastenia gravis diagnostico 

El diagnóstico de la miastenia grave se basa en la sospecha clínica, confirmada por pruebas complementarias.

Sospecha clínica
El examen muestra si hay visión doble, fatiga muscular después del ejercicio repetitivo, caída de los párpados (aquí la "prueba de hielo" de dos minutos en el párpado caído y su efecto es apropiado), y así sucesivamente.

Examen de edrofonio o tensioactivo
Se utiliza en pacientes con párpado caído o visión doble. Consiste en inyectarse 2 mg de un fármaco llamado edrofonio (Tensilon) y comprobar si los síntomas desaparecen en 1 minuto; la mejoría dura 5 minutos. Se necesita "atropina" para neutralizar cualquier efecto adverso del fármaco (arritmia, hipotensión, bradicardia). La sensibilidad de la prueba es de 80-90%, pero el resultado puede estar asociado con falsos negativos y falsos positivos.

• Estudios electrofisiológicos
  Estimulación nerviosa repetitiva: de un nervio (6-10 veces), comprobando si hay cambios en la contracción muscular. En GM hay una disminución > 10% hacia el cuarto estímulo. 75% de sensibilidad en MG generalizada.
• Electromiografía con una sola fibra: estimulación de dos fibras musculares individuales. En MG, el tiempo de contracción de la segunda se incrementa con respecto a la primera. Esta prueba tiene una sensibilidad del 95%, aunque no es específica para la miastenia.

Pruebas serológicas

• Anticuerpos receptores de acetilcolina: si (+) confirman MG. Están presentes en el 80-90% de la MG generalizada y en el 50% de la MG ocular.
• Anticuerpos Anti-Musk: son (+) en el 50% de los pacientes con anticuerpos anti-receptores de acetilcolina (-).
• Anticuerpos negativos: no se detecta ningún tipo pero existe MG.
• Otros anticuerpos: "antiestrías musculares", "antititina" y "antirianodina".

Miastenia gravis fisiopatologia 

La miastenia grave puede ocurrir a cualquier edad, pero afecta con mayor frecuencia a las mujeres menores de 40 años y a los hombres mayores de 60 años. Las personas con la enfermedad a menudo tienen una incidencia más alta de otros trastornos autoinmunitarios. Alrededor del 75 por ciento de las personas con miastenia grave tienen un timo anormal.

La miastenia grave afecta principalmente a los músculos de la cara, el cuello, la garganta y las extremidades. La aparición de los síntomas suele ser gradual, con manifestaciones iniciales de la enfermedad en los músculos que rigen los movimientos oculares y las expresiones faciales. La debilidad puede permanecer limitada a estas áreas o puede diseminarse a otros músculos, como los que intervienen en la respiración. El esfuerzo muscular parece exacerbar los síntomas, pero el descanso ayuda a restaurar la fuerza.

La reacción autoinmunitaria subyacente a la miastenia grave es el resultado de un mal funcionamiento del sistema inmunitario en el cual el cuerpo produce autoanticuerpos que atacan a receptores específicos ubicados en la superficie de las células musculares. Estos receptores se encuentran en la unión neuromuscular, donde las células nerviosas interactúan con las células musculares. En circunstancias normales, una célula nerviosa, estimulada por un impulso nervioso, libera el neurotransmisor acetilcolina, que atraviesa la unión neuromuscular y se une a los receptores de la célula muscular, desencadenando así una contracción muscular. En la miastenia grave, los autoanticuerpos se unen a los receptores, impidiendo que la acetilcolina se una a ellos y, por lo tanto, que el músculo responda a la señal nerviosa.

Los tratamientos para la miastenia grave incluyen medicamentos anticolinesterasa, que estimulan la transmisión de impulsos nerviosos, como la prednisona, que suprimen la respuesta inmunitaria. La extirpación del timo a menudo produce mejoría.

Miastenia gravis causas

Anticuerpos: Los nervios se comunican con los músculos mediante la liberación de sustancias químicas que encajan en los sitios receptores de las células musculares en la unión nervio-músculo. La miastenia grave es causada por una falla en la comunicación normal entre los nervios y los músculos. Esta falla puede ser causada por lo siguiente:

Si usted tiene miastenia grave, su sistema inmunitario produce anticuerpos que bloquean o destruyen muchos de los sitios de los receptores musculares de un neurotransmisor llamado acetilcolina. Esto hace que los músculos reciban menos señales nerviosas y a su vez causa debilidad.

Los anticuerpos también pueden bloquear la función de una proteína involucrada en la formación de la unión entre el nervio y el músculo, lo cual puede llevar a miastenia grave. Sin embargo, las investigaciones continúan investigando cómo se relaciona esto con el desarrollo de la miastenia grave.

Glándula del timo: Los expertos creen que una parte de su sistema inmunitario llamada glándula timo, localizada en la parte superior del pecho debajo del esternón, puede desencadenar o mantener la producción de anticuerpos que bloquean el neurotransmisor acetilcolina.
Mientras que el timo es pequeño en adultos sanos, es grande en aquellos con miastenia grave. Además, los tumores (que generalmente no son cancerosos) pueden estar presentes en las glándulas del timo de las personas con miastenia grave.

Si la miastenia grave no es causada por anticuerpos que bloquean el receptor específico del músculo tirosina cinasa o acetilcolina, se denomina miastenia grave con anticuerpos negativos. En estos casos, los anticuerpos que actúan contra otra proteína, llamada proteína relacionada con la lipoproteína 4, pueden ser la causa de la afección.

Los factores genéticos también pueden jugar un papel. Por ejemplo, aunque es raro, los bebés cuyas madres tienen miastenia grave pueden nacer con ella.

Cuando se tratan de inmediato, por lo general se recuperan dentro de los dos meses posteriores al nacimiento. Algunos niños también pueden nacer con una forma rara de la enfermedad llamada síndrome miasténico congénito.

Miastenia gravis tratamiento

El tratamiento puede ayudar a mantener los síntomas de la miastenia grave bajo control para que pueda llevar una vida en gran medida normal.

Sin embargo, algunas personas necesitan tratamiento continuo. Ocasionalmente, se puede necesitar tratamiento de emergencia en el hospital si la afección empeora repentinamente.

Los síntomas de la miastenia grave algunas veces pueden tener un desencadenante específico. Hacer lo que pueda para evitar los desencadenantes puede ayudar.

Los desencadenantes comunes incluyen

• Cansancio y agotamiento: descansar mucho y no esforzarse demasiado puede ayudar.
• Estrés: Lea algunos consejos para ayudar a reducir los niveles de estrés
• Infecciones: A usted se le puede aconsejar que se ponga la vacuna anual contra la gripe y la única vacuna antineumocócica, pero obtenga asesoría antes de ponerse una vacuna "viva", como la vacuna contra el herpes zóster.
• Medicamentos: asegúrese de que su médico conozca su afección y obtenga asesoramiento antes de tomar cualquiera de los medicamentos de la lista que pueden desencadenar los síntomas de la miastenia grave.
• Cirugía: asegúrese de que el cirujano conozca su condición antes de someterse a cualquier cirugía.

También es una buena idea evitar actividades que podrían ser peligrosas si usted experimenta debilidad repentina, como nadar solo. Si usted conduce, debe decirle a la DVLA que tiene miastenia grave.

 

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