La hemofilia

hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso específico de la hemofilia es transmitida por hembras (portadoras) y machos, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de hembras y una dotación (XY) en machos.

Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación. Es una enfermedad causada por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII) que trabajan conjuntamente en lo que se denomina la "cascada de coagulación". Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se detiene y el coágulo que previene el sangrado se forma más lentamente. Como resultado de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran más de lo debido, causando hemorragias internas y externas.

Es una enfermedad que no es contagiosa y afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos.

Índice()

    Tipos de hemofilia 

    Se han descrito déficits congénitos de diferentes factores de coagulación (factor II, factor V, factor VII, factor X), pero el factor VIII y el factor FIX se han identificado con hemofilia:

    Hemofilia A (Factor VIII): El tipo más común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 hombre por cada 5.000 nacidos vivos.

    Hemofilia B (Factor IX): También llamada enfermedad de Christmas, es el tipo menos común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 hombre por cada 30.000 nacidos vivos.

    Portadores: Por cada hombre afectado de hemofilia, hay un promedio de 4 portadores en la familia.

    Sintomas de la hemofilia

     El fenotipo característico de la hemofilia es la tendencia a la hemorragia.

    El sangrado es la pérdida de sangre que puede ocurrir:

    Interno: Es decir, se presentan dentro de las articulaciones y los músculos (rodillas, codos y tobillos, así como los músculos de la parte superior del brazo y del antebrazo, el músculo del psoas, el músculo del muslo y el músculo de la pantorrilla). El sangrado interno ocurre con más frecuencia que el externo, pero no siempre es notorio.
    Externo: Ocurre a través de una abertura natural en el cuerpo (como la nariz, la boca, las orejas, etc.) o a través de una herida.
    Si hay sangrado repetitivo en la misma articulación, ésta puede estar dañada y causar dolor.

    El sangrado repetitivo puede causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede hacer que sea difícil caminar o hacer actividades simples. Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no se ven afectadas en la hemofilia (a diferencia de algunos tipos de artritis).

    El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica al examinar el grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el nivel de actividad del factor IX.

    Dependiendo de la cantidad de factor de deficiencia VIII o IX, se pueden establecer grados de severidad.

    Causas de la hemofilia

    La hemofilia es una enfermedad hereditaria. Es decir, los cromosomas procedentes del padre y de la madre contienen la información genética que define cómo somos y si tendremos alguna patología hereditaria. Y dentro de los cromosomas están los llamados cromosomas sexuales que definen el sexo, son los cromosomas X e Y. La herencia genética de la hemofilia está asociada con el cromosoma X. En el hombre, teniendo sólo un cromosoma X (XY) si está dañado, sufrirá de la enfermedad porque su otro cromosoma, el Y, no es capaz de producir el factor VIII/IX.

    En las mujeres, tienen dos cromosomas XX. Incluso si uno de los dos cromosomas lleva una anormalidad, el factor VIII o el factor IX ocurrirá debido a la existencia de otro cromosoma X normal. En este caso encontramos a una mujer con la enfermedad, que puede tener niveles de factor más bajos de lo normal, pero que no manifiesta la enfermedad.

    Los hombres no pueden ser meros portadores; si su cromosoma X está dañado, sufren de la enfermedad. En el caso más común de mujeres y hombres sanos con hemofilia, la descendencia nunca sufrirá de la enfermedad, aunque todas las mujeres serán portadoras.

    Se dice que la transmisión de la hemofilia es recesiva y no dominante porque puede no aparecer en una generación posterior (salto generacional) por la simple razón de que están presentes portadores o varones sanos, y puede aparecer en una generación posterior.

     
    Tratamiento de la hemofilia

     El tratamiento consiste en suministrar a la sangre el factor de coagulación del que es deficiente. Esto se hace por inyección intravenosa de este factor. La cantidad de factor (medicación) y la frecuencia con la que debe administrarse varía de uno a otro, dependiendo del tipo y gravedad de la hemofilia, el tipo de sangrado y su localización, por lo que la inyección no siempre es necesaria.

    La propia persona afectada puede aplicar el tratamiento (factor) después de las indicaciones del médico. Regulado por la Resolución de 28 de abril de 1982 de la Subsecretaría de Salud (BOE 02/06/1982, número 131). La edad recomendada para el inicio del autotratamiento es a partir de los 8 años de edad.

    El autotratamiento consiste en que el propio enfermo de hemofilia o un familiar administre el factor de coagulación deficiente por vía intravenosa en su domicilio y bajo un protocolo higiénico y de acción, lo que le confiere una mayor autonomía frente a los centros de salud y una menor dependencia y limitación frente a su enfermedad.

    Consecuencias de la hemofilia 

    La hemofilia puede tener consecuencias graves si no se trata a tiempo..... Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar por un período de tiempo más largo. Su sangre no contiene suficientes factores de coagulación (proteína que controla el sangrado).

    Prevencion de la hemofilia

    Los pacientes con hemofilia pueden prevenir los síntomas de la enfermedad. El paciente recibirá una tarjeta de emergencia, en la que se indicará su tipo de sangre, diagnóstico y datos de contacto del médico. Es importante que el paciente siempre lleve esta tarjeta. En casos de hemofilia severa, generalmente es necesario indicar el factor de coagulación de la deficiencia. El tratamiento se hará al principio en el consultorio del médico. Ciertos padres de niños con la patología, siempre bajo prescripción médica, pueden aprender a administrar la inyección del factor de coagulación.

    Se deben evitar las actividades que representen un alto riesgo de lesiones. Además, debe evitar tomar ciertos analgésicos que contienen sustancias que alteran la coagulación (como la aspirina).

    Videos de hemofilia

    Información acerca de enfermedades de la Sangre

    [orbital_cluster categories="7" order="DESC" orderby="rand" postperpage="40" featured="40"]

    Deja una respuesta

    Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

    Subir

    Si continuas utilizando este sitio aceptas el uso de cookies. Más Información