Fibrosis quística: un experimento social para comprender

Fibrosis quística: un experimento social para comprender

El 8 de septiembre es el Día Internacional de la Fibrosis Quística. Como suele ocurrir en estos casos, es una oportunidad para hablar más y mejor sobre esta enfermedad, qué la causa y qué podemos hacer cada uno de nosotros a nuestra manera para combatirla (es decir, ayudar a la investigación científica, como voluntarios en estudios sectoriales o mediante donaciones cuando sea posible).

La fibrosis qu√≠stica es una de esas enfermedades que se transmiten gen√©ticamente, ya que es causada por la mutaci√≥n de gene Cftr, seg√ļn explica la Cystic Fibrosis Research Foundation - Onlus. Aquellos que est√°n enfermos han heredado este gen de ambos padres biol√≥gicos.

El gen que causa la fibrosis quística es muy importante porque permite el funcionamiento de la fibrosis quística. secreciones de una serie de órganos, sintetizando una proteína llamada Fibrosis quística regulador de la conductancia transmembrana (Cftr). Entre los órganos que pueden sufrir esta enfermedad se encuentran principalmente los bronquios y livianos, pero también el páncreas, los intestinos, el hígado, las fosas nasales, las glándulas sudoríparas y en los hombres también los conductos deferentes.

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    Fibrosis quística, lo que sienten los afectados

    Marco Landucci, que sufre de fibrosis y activista por la concienciación sobre esta enfermedad, ya nos contó su historia en el pasado en esta entrevista:

    Con motivo del Día Internacional de la Fibrosis Quística publicó un post muy interesante en Facebook, abierto por una cita del siglo XVII que describe uno de los posibles síntomas de la enfermedad, a saber, el mal funcionamiento de las glándulas sudoríparas:

    Ay del ni√Īo que sabe salado con un beso en la frente, porque est√° maldito y debe morir.

    Marco continuó proponiendo un experimento particular a sus seguidores. Tienes que sentarte en un sofá y respirar con uno pajita, tapándose la nariz. Después de dos minutos te endeudas de oxígeno y empiezas a sentir un miedo profundo, pero tienes que resistir, al menos hasta 5-6 minutos. El experimento sirve para ponernos en la piel de quienes padecen fibrosis: experimentamos esta sensación de terror e incapacidad para respirar durante unos minutos, mientras que las personas con fibrosis quística casi siempre experimentan esto.

    8 de septiembre de 2020 - D√ćA INTERNACIONAL DE LA FIBROSIS QU√ćSTICA Siglo XVII: „ÄäAy del ni√Īo que prueba ...

    Publicado por Marco Landucci el lunes 7 de septiembre de 2020

    Fibrosis quística, datos

    Como explica la Cystic Fibrosis Research Foundation - Onlus, alrededor de 1 italiano de cada 25, es decir 4% de la población nacional, es portador saludable de la fibrosis quística. Por tanto, uno de cada 600 pares está compuesto por portadores sanos del gen mutado, que en cada el embarazo tendrá un 25% de probabilidad de que el bebé nazca con fibrosis quística (25% sano, 50% portador sano). Por eso es fundamental echar una mano a la investigación: gracias a la ciencia es posible realizar un test genético en laboratorios especializados en técnicas de genética molecular. Además, es gracias a la investigación que se pudieron encontrar nuevos medios para aliviar el sufrimiento de quienes padecen fibrosis o incluso para vencer esta enfermedad.

    Por el momento, lo que puede hacer la medicina es simplemente tratar los síntomas directamente (a través de antibióticos y un estilo de vida que implica una dieta baja en calorías) y prevenir complicaciones, incluida la diabetes. Entre las perspectivas terapéuticas para quienes, debido a la fibrosis, también sufren de insuficiencia respiratoria irreversible, se encuentra la trasplante de pulmón.

    Artículo original publicado el 9 de septiembre de 2020

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