Amniocentesis: cómo funciona y qué esperar de los resultados

Amniocentesis: cómo funciona y qué esperar de los resultados

La maternidad es sin duda un paso muy importante en la vida de toda mujer, al que están inevitablemente ligados las dudas y los temores sobre el estado del feto, sobre cómo afrontar mejor los 9 meses que separan el parto y sobre cómo minimizar el riesgo de complicaciones .

Entre los exámenes que puede usar una futura madre también se encuentra elamniocentesis, que consiste en tomar una determinada cantidad de líquido amniótico, el líquido en el que se sumerge el feto, con el fin de analizar la estructura y número de cromosomas presentes en el núcleo de las células del niño que se está formando. El examen se realiza insertando una aguja en el saco amniótico y tomando aprox. 10-15 ml de líquido, que posteriormente se analizará en el laboratorio para establecer el número de cromosomas del feto, o la presencia de sustancias como la alfa-fetoproteína útiles para el diagnóstico precoz de defectos del tubo neural (es decir, una serie de malformaciones del cráneo y de la columna vertebral del bebé) .

Establecer el kit de cromosomas puede aclarar si existen anomalías genéticas en la base, por ejemplo, del síndrome de Down, en el que los pacientes tienen 3 copias del cromosoma 21 en lugar de 2, o del Síndrome de duchenne, en el que el cromosoma 23 tiene un gen anormal que, lamentablemente, suele causar la muerte antes de los 20 años.

Sin embargo, como también subraya el sitio medicitalia.it, la amniocentesis puede ser útil para establecer un cierto grupo de posibles situaciones patológicas, pero no es posible excluir otras, porque la cantidad de patologías cromosómicas y genéticas es verdaderamente ilimitada; por esta razón, siempre es mejor discutir con anticipación los propósitos del examen.

¿Quién necesita amniocentesis?

Esta prueba no es de ninguna manera obligatoria, pero hay excepciones para las que los médicos la recomiendan: en primer lugar, es necesario tener en cuenta la factor demográfico; La amniocentesis se convierte de hecho en un examen extremadamente importante para mujeres mayores de 35, dado que, a esta edad, los riesgos de tener hijos con determinadas patologías son mucho mayores. Si tomamos algunos datos, como los examinados en diagnosisiprenatale.com, veremos que, si a los 24 años el riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down es de 1/1250, a 35 la relación se reduce drásticamente, hasta 1/385. Por este motivo, la amniocentesis es casi indispensable para detectar determinadas anomalías.

Pero también hay otros casos en los que la amniocentesis es muy recomendable, incluso para mujeres mucho más jóvenes: en particular, si hay enfermedades genéticas específicas en la familia y probablemente hereditario, o la pareja sea portadora de una determinada patología. Otros casos sugeridos para realizar la visita, también destacados por Mayo, se refieren a embarazos previos con fetos afectados por anomalías genéticas particulares, o resultados positivos del cribado realizado en el primer trimestre en el ADN del feto que hacen necesaria la amniocentesis para excluir o confirmar el diagnóstico realizado. previamente.

La amniocentesis generalmente se realiza entre el decimoquinta y vigésima semana de gestación, pero también hay otro tipo, que ocurre casi al final del embarazo, entre trigésimo segundo y trigésimo noveno semanas, realizado sobre todo para comprender en qué etapa se encuentra el desarrollo de los pulmones del feto y si están o no preparados para la vida fuera del útero materno.

Los riesgos de la amniocentesis son muy limitados, menos de una de cada 100 mujeres (0,5-0,9%) de hecho, después del examen tuvo un aborto espontáneo y las causas principales pueden ser tres:

  • infección del área de muestreo (amniotitis coronal);
  • una pérdida considerable de líquido amniótico;
  • la aparición de contracciones uterinas que no pueden controlarse con terapia.

Sin embargo, la pregunta más importante para toda futura madre es la siguiente: una vez realizada la prueba, ¿cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados? ¿Y para qué necesitas prepararte exactamente?

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    1. Resultados de la amniocentesis: los tiempos

    Tiempos de resultados de la amniocentesis
    Fuente: Web

    El tiempo para recibir respuesta a este análisis varía según el tipo de examen requerido: hay situaciones, o casos tratados en modalidad PEZ (el acrónimo indica la técnica de Hibridación Fluorescente In-Situ, y esto también sirve para rastrear la estructura cromosómica del embrión) para lo cual las respuestas generalmente llegan después 2-3 días, pero hay que tener en cuenta que en este caso se trata de resultados parciales, válidos solo para los casos concretos seleccionados.

    Para tener un resultado completo en el examen de cariotipo son necesarios 2 o 3 semanas, pero incluso si la espera fuera más larga no significa absolutamente que esto implique la existencia de una patología, simplemente a menudo las células extraídas solo necesitan más tiempo para crecer en el tubo de ensayo y formar clones. La amniocentesis realizada para detectar defectos genéricos raros requiere un acuerdo con el médico para comprender el momento del resultado.

    2. Resultados de la amniocentesis: cuando son positivos

    Amniocentesis positiva
    Fuente: Web

    Si la amniocentesis es positiva, significa que se puede descartar que el feto esté afectado por las enfermedades por las que solicitamos el análisis; como se mencionó anteriormente, sin embargo, esto no significa que se puedan descartar otras anomalías.

    La fiabilidad es total para la evaluación del número y estructura de los cromosomas, o para el estudio de su forma; pero no tanto para el examen de situaciones genéticas o metabólicas, ya que diversos factores, durante la recolección (por ejemplo, la interferencia de la sangre o las células maternas durante el recorrido de la aguja) pueden dar lugar a evaluaciones inciertas o todo mal. Por eso siempre es mejor discutir previamente también con un especialista en Genética Médica, para entender cuáles son las solicitudes más específicas y fuera de lo común que se formularán durante el análisis.

    3. Resultados de la amniocentesis: cuando son negativos

    Amniocentesis: resultados negativos
    Fuente: Web

    Por supuesto, una amniocentesis negativa representa un duro golpe para los futuros padres, pero es bueno no desanimarse y confiar ante todo en una especialista en Genética Médica, que podrá aportar explicaciones útiles sobre la patología que pueda sufrir el niño y, posiblemente, estudiar con antelación un plan de cuidados y tratamientos que probablemente necesitará en un futuro próximo. La conciencia de la existencia de un defecto genético puede orientar a la futura madre hacia la elección de Estructuras de nivel II o III donde tratar el parto., con el fin de ofrecer al bebé la mejor atención posible inmediatamente después del nacimiento, lo que podría guardarlo de complicaciones inmediatas.

    Una pareja, por supuesto, también puede tener que enfrentarse a la hipótesis de unainterrupción del embarazo: los miedos y el pánico provocados por una patología que no conoces y que no estás bien preparado para afrontar pueden ser humanamente extremadamente difíciles de soportar, pero es bueno aclarar que la elección de interrumpir el embarazo tras los resultados negativos de una amniocentesis es absolutamente voluntario y no una obligación. Cualquiera que sea la decisión que se tome, los padres ciertamente necesitarán apoyo psicológico para comprender qué es lo mejor para la madre y el niño, y la unión mutua total.

    Amniocentesis realizada para establecerlo estado de los pulmonesAfortunadamente, sin embargo, no ofrece hipótesis dramáticas, sino que podría tranquilizar a las madres que se encuentran en la posición de tener que dar a luz prematuramente sobre la madurez de los pulmones del bebé, asegurándose de que estén listas para funcionar afuera.

    La amniocentesis ha asustado a muchas futuras madres y padres durante mucho tiempo, rodeadas de un halo de falsos mitos e información errónea; Ciertamente no es una prueba que deban hacer todas las mujeres embarazadas, pero si se cuenta con personal capacitado y centros especializados, es un análisis útil que debe afrontarse con confianza y serenidad.

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